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Síndrome de glucoproteína con déficit de carbohidratos
Desórdenes congénitos de la glicosilación o síndrome de la glicoproteína deficiente de carbohidrato se presenta durante el periodo de recién nacido con pezones invertidos, hipotonía, la distribución anormal del tejido graso (cuadro 123,1 C-A) e hipoplasia pontocerebellar. La hipotonía del tronco puede ser más pronunciado que la hipotonía de los miembros. La acumulación anormal de la grasa produce un una piel desigual (Figura 123,1 B), y prominente tejido subcutáneo alrededor de los órganos genitales externos y alrededor de los glúteos (Figura 123,1C) la combinación de las piernas delgadas (debido a la hipoactividad de los miembros) y de la deposición prominente de la grasa en los glúteos produce un aspecto característico (Figura 123,1 C). El diagnostico de los desórdenes congénitos de la glicosilación es establecido por la detección en suero o el LCR de isoformas anormales de la transferina. Los desórdenes congénitos de la glicosilación se deben a la hipoglicosilacion de las glicoproteinas. Hay varios tipos de desórdenes congénitos del glicosilacion. El tipo I es debido a una deficiencia del fosfomanomutasa. El desorden congénito del tipo I del glicosilation es una enfermedad autosómica recesiva. Las anormalidades están probablemente en los cromosomas 16p. El órgano celular disfuncional es probablemente el retículo endoplasmático.

A
B
C

Figura 123.1— Desórdenes congénitos de glicosilação o síndrome de la glicoproteína deficiente de carbohidrato. [A] acumulación de grasa entre el cartílago de oreja y piel; [B] piel hinchada y desigual del brazo y pezón invertido; [C] nalgas gordas y piernas delgadas.

 

Hipoplasia congénita pontocerebelosa
Los neonatos con esta afección pueden presentar hipotonía al nacer. La enfermedad se trasmite por herencia autosómica dominante o recesiva. La RM es diagnóstica (Figura 123.1). La hipoplasia congénita pontocerebelosa puede asociarse a atrofia muscular espinal.

A
B

Figura 123.2 Hipoplasia congénita pontocerebelosa. RN [A] Imagen sagital de T1 que muestra atrofia del tronco cerebral e hipoplasia del cerebelo [B] Imagen axial T1 mostrando una fosa posterior vacía.

 

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cerebelo fosa posterior vacía cerebellum bulbo raquídeo protuberancia protuberancia fosa posterior vacía hypoplastic cerebellum Petersen, 1993 Aicardi, 1992 Dos opciones: (1) presione el botón sobre la figura  para animación; o (2) sin presionar el botón ponga el indicador sobre las estructuras indicadas. Centre la figura en la pagina. anal sphincter problems (no) bowel problems (no) pupillary abnormalities (sometimes) increased facial reflexes (no) weak facial muscles (sometimes) more hypotonic than weak (sometimes) increased deep tendon reflexes (sometimes) Click on symbols (top bar). Figure must be centered. problemas con los esfinteres (no) problemas intestinales (no) dilatacion pupilar (aveces) hiperreflexia de la cara (no) debilidad facial (aveces) hipotonia mas que debilidad (aveces) hiperreflecia (aveces) el diagnóstico del diferencial de pezones invertido: síndrome de la glicoproteína deficiente de carbohidratos, Enfermedad de Menkes, acidemia propiónica, pezones invertido con herencia autosomal dominante.