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Síndrome de Antley-Bixer

El síndrome de Antley-Bixer se observa en neonatos con rasgos faciales dismórficos (Figura 154.1. A) y artrogriposis.

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Figura 154.1.Síndrome de Antley-Bixer. A. Rasgos faciales: braquicefalia, hueso frontal prominente y abultado; orejas displásticas; hipoplasia mediofacial; puente nasal deprimido; proptosis.

La artrogriposis involucra dedos, muñeca, codos, caderas y tobillos. La artrogriposis del codo es la más frecuente (Figura 154.2).

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Figura 154.2.Síndrome de Antley-Bixer. Artrogriposis del codo.

Alformaciones de la columna vertegral y de las zonas distales de los miembros tambien mueden ocurrir (Figura 154.3).

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Figura 153.3Síndrome de Antley-Bixer. [A] anomalia sacral tag; [B y C] dedos de las manos y de los pies anchos.

El diagnóstico se confirma mediante radiografías convencionales que demuestran anormalidades óseas, sobre todo si se detectan sinostosis radiohumeral (Figura 154.4 A) y encorvadura femoral. Los pacientes con este síndrome pueden fallecer durante el período neonatal por atresia coanal (Figura 154.4 B). Los sobrevivientes tienen inteligencia normal. Las contracturas mejoran con la edad. Este síndrome probablemente se transmite en forma autosómica recesiva.

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Figura 154.4.Figura 153.3Síndrome de Antley-Bixer. [A] sinostosis radiohumeral; [B y C] craniosisnostosis con evidencia de orbitas grandes y hipoplasia dentro-facial.

Displasia diastrófica

Diastrófico significa encorvado. Los neonatos con displasia diastrófica son más cortos y con miembros encorvados (Figura 154.2). La displasia diastrófica puede acompañarse de obstrucción respiratoria por estenosis laríngea. La muerte ocurre por apnea obstructiva.

Figura 154.2.Displasia diastrófica. Artrogriposis de ambos pies.

 

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Jones, 1997