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El diagnóstico de este síndrome es muy difícil en niñas porque falta lo más característico: criptorquidia e hipospadias. Coexisten malformaciones cerebrales y del tronco cerebral. La artrogriposis es más evidente en las manos. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz se establece por un notorio defecto de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa en la biosíntesis del colesterol. Esto produce niveles altos del precursor del colesterol, el 7-deshidrocolesterol, y concentraciones bajas de colesterol, las cuales, a su vez, originan alteraciones de la función mitocondrial, síntesis hormonal, mielinización, y del metabolismo de los ácidos biliares y de la vitamina D. Dicho síndrome se logra diagnosticar en el período prenatal o postnatal midiendo el 7-deshidrocolesterol mediante ensayo cromatográfico. La mayoría de los pacientes fallecen durante el período neonatal; quienes alcanzan a sobrevivir sufren severo retardo mental. Este síndrome se transmite en forma autosómica recesiva.


Síndrome de Zellweger
Se caracteriza por hipotonía severa, braquicefalia, fontanelas amplias y suturas muy abiertas; hepatomegalia, hipospadias y criptorquidia en varones (Figure 160.1), e hipertrofia clitoridiana en niñas; frente prominente, occipucio aplanado, cara redonda, micrognatia, orificios nasales antevertidos, orejas displásticas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, pliegues epicantales, glaucoma, cataratas, córnea opaca y manchas de Brushfield. Puede que la hepatomegalia no se presente en el momento de nacer, pero suele desarrollarse durante el primer mes de vida. La artrogriposis afecta sobre todo las articulaciones distales. La radiografía ósea revela calcificaciones puntiformes de rótula y acetábulo. La RM muestra: (1) hipomielinización, (2) malformaciones corticales perisilvianas y perirolándicas, y (3) quistes germinolíticos. El síndrome de Zellweger se asocia con altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga.

A
B

Figura 160.1.— [A] Mancha rojo cereza en paciente con gangliosidosis GM1. [B] Hepatoesplenomegalia en un paciente con síndrome de Zellweger.

 

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Jones, 1997 Barkovich, 1997 Baarkovisch, 1997