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El diagnóstico del síndrome de Zellweger se establece por cultivo de fibroblastos y biopsia de hígado, cuyas células, cuando se tiñen para detectar enzimas peroxisómicas, no muestran los peroxisomas. En cambio, la electromicroscopía del mismo tejido sí evidencia membranas peroxisómicas. De esta discrepancia ha surgido la denominación de "peroxisomas fantasmas”, porque mientras la peroxisomas aparece en un examen (membranas), no lo hace en el otro (enzimas). Este síndrome se relaciona defeitos genéticos em 7q11.23 e 1p22-p21. A maioria de pacientes falecem durante o primeiro ano de vida e os que conseguem sobreviver sofrem retardo mental. Esta afección se hereda de forma autosómica recesiva.


Síndrome de Walker-Warburg
Esta afección se caracteriza por hidrocefalia, agiria (cerebral y cerebelosa), displasia retiniana, y, en ocasiones, encefalocele. Además de la displasia retiniana, otras anormalidades oculares son microftalmía (Figura 161.1 A), alteraciones del vítreo, desprendimiento de retina, glaucoma, cataratas y opacidades corneales. Los neonatos son hipotónicos y suelen tener convulsiones. La artrogriposis es distal. La patología cerebral se debe a desperfectos en la lámina basal externa que, en circunstancias normales, establece la barrera que detiene el proceso migratorio neuronal. La falta de desarrollo de esta lámina les da vía libre a las neuronas para cruzar las cisuras e introducirse en las meninges, originando un cerebro liso y con islas de neuronas en las meninges. El síndrome es familiar, y es probable que lo sea por su carácter hereditario autosómico recesivo, aunque cabe la posibilidad de una infección viral intrauterina persistente, que afecte a varios miembros de una misma familia. Su diagnóstico se hace mediante la RM, que muestra aplanadas las superficies cerebrales y cerebelosas, ventrículos laterales grandes, respecto a la masa cerebral y ausencia del vermis cerebeloso (Figura 161.1 B, C).

A B C

Figura 161.1. Síndrome de Walker-Warburg. A: imagen axial en T2 muestra la microftalmía; B: la imagen axial en T1 evidencia la lisencefalia con ventrículos laterales grandes; y C: imagen axial en T1 demuestran la agenesia del vermis cerebeloso (hemisferios cerebelosos en aposición sin un vermis intermedio).

 

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ojo atrofico ojo normal sustancia blanca hipomielinizada sustancia blanca hipomielinizada lisencefalia lisencefalia substancia blanca substancia blanca doble corteza heterotopia en banda ventrículo lateral lateral ventricle cuarto ventrículo hemisferios cerebelosos con ausencia de vermis Heymans, 1990 Jones, 1997 Para animación presione sobre las figuras. Para identificar una estructura coloque el puntero en el área indicada por la flecha; no presione. La figura debe centrarse.