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Síndrome de Moebius
Este síndrome consiste en debilidad facial bilateral e incapacidad para la abducción de los ojo. Se produce por disfunción de la unidad motora de los pares craniales VI y VII (Figura 164.1). El trastorno se debe a hipoplasia o destrucción de las neuronas motoras, de los nervios o de los muúculos. El síndrome de Moebius puede asociarse con cambios atróficos de la lengua por implicación del par craneal XII. Con este síndrome se puede presentar la sucesión de Poland. Hay deficiencia mental en el 15% de los neonatos. Una tercera parte de los neonatos con este síndrome sufren artrogriposis. En general, el síndrome de Moebius es esporádico. Puede asociarse con la ingestión de Misoprostol durante el embarazo. En algunos casos la transmisión es hereditaria y dominante. Más sobre el tema...181

A B

Figura 164.1 Síndrome de Moebius. A: no se nota asimetría facial en reposo pero durante el llanto [B], la asimetría facial es evidente.

Las abnormalidades detectadas por RM incluyen atrofia, hipoplasia (Figura 164.2), calcificaciones del tallo cerebral y atrofia cerebelosa.

A B

Figura 164.2RM en el síndrome de Moebius. [A] Atrofia de la protuberancia. [B] Atrofia del tallo cerebral.

RM puede no detectar calcificaciones en el tallo cerebral que pueden detectarse por CT mientras que la hipoplasia que pude ser detectada por RM y puede no ser detectada por CT (Figura 164.3). Por lo tanto, los pacientes con el síndrome de Moebius de tener con una de estas modalidades normales deben examinarse por la otra.

A B

Figura 164.3— MR y CT de un paciente con síndrome de Moebius. [A] Normal. [B] Calcificaciones en el tallo cerebral.


NERVIO PERIFÉRICO


Neuropatía hipomielinizante congénita
La artrogriposis es rara en esta afección. Los neonatos son hipotónicos y débiles. Los estudios de conducción nerviosa revelan una conducción motora reducida (5 a 8 metros por segundo). El diagnóstico se establece por la biopsia del nervio safeno externo, que muestra cantidades pequeñas o falta de las vainas de mielina y ocasionales formaciones en bulbo de cebolla.


UNIÓN MIONEURAL


Miastenia grave congénita (neonatal) transitoria
Los neonatos con miastenia grave transitoria pueden tener artrogriposis y también hipotonía, debilidad, y fatigabilidad. Esta última es el síntoma cardinal de la miastenia grave. El diagnóstico se establece evaluando a las madres, quienes tienen antecedentes o signos clínicos de la enfermedad. El tratamiento con neostigmina mejora la fuerza muscular. La fisioterapia resulta eficaz en el alivio de las contracturas.

 

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Jones, 1996 Lengyel, 00 Jones, 1997 Volpe, 1995 Boylan, 1992 Lyon, 1994 Papazian, 1997 protuberancia septum cavum pellucidum tallo cerebral Rerecich, 2004