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Síndrome de Aicardi
El síndrome de Aicardi se manifiesta en las niñas y consiste en la triada de agenesia del cuerpo calloso,coriorretinopatía lacunar y heterotopias periventriculares (Figura 281.1). El síndrome suele presentarse en el período neonatal con convulsiones. El EEG, en la mayoría de los neonatos, muestra un patrón de supresión y salva, independiente y asíncrono, en cada hemisferio. Durante los primeros meses de vida aparecen retraso mental severo, espasmos infantiles e hipsarritmia. La afección es dominante ligada al cromosoma X y letal en los varones.Más sobre el tema... 52

A B C

Figura 281.1.— RM cerebral en neonato con síndrome de Aicardi, que muestra [A]: agenesia del cuerpo calloso [B]: heterotopia periventricular; y [C]: coriorretinopatía lacunar.


Microlisencefalia
La microlisencefalia es el resultado de hipoplasia cerebral y cerebelosa severa (Figura 281.2). La microcefalia es marcada. En general, estos pacientes fallecen durante el período neonatal. Se observa dismorfismo craneofacial, anomalías genitales y artrogriposis. La microlisencefalia es el resultado de la proliferación neuronal y glial anormales. Parece que se hereda de forma autosómica recesiva. El diagnóstico lo establece la RM, que muestra una superficie cerebral lisa, agenesia del cuerpo calloso y disgenesia cerebelosa.

A B C

Figura 281.2.— Apariencia de los pacientes con microlisencefalia [A,B]. RM demostrando lisencefalia y disgenesia cerebelosa [C].

Agénesia del cuerpo calloso
La agénesia del cuerpo calloso puede asociarse con microcefalia. El diagnóstico de agenesia del cuerpo calloso se sospecha en el ultrasonido y se confirma en la RM (Figura 281.3). La agenesia del cuerpo calloso puede acompañarse de anormalidades corticales. El EEG suele mostrar asincronismo interhemisférico. El cuerpo calloso puede reconocerse por ecografía fetal alrededor de las 18-22 semanas de edad gestacional.

Figura 281.3.— Rasgos característicos de la agenesia del cuerpo calloso. Fila superior: ecografía cerebral. Fila inferior: RM.

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Behrman, 1996 surco interhemisferico agrandamiento del asta occipital del ventrículo lateral large occipital horn of the lateral ventricle quiste interhemisférico cerebelo quiste interhemisférico plexo coroideo plexo coroideo colpocefalia colpocefalia quiste interhemisferico multilobulado fisura interhemisférica tálamo ventriculo lateral apuntando hacia ariba y distante del otro tip of the lateral ventricle far from the other tip and pointing up ventrículo lateral apuntando hacia arriba y distante del otro ventrículo lateral apuntando hacia arriba y distante del otro sulco medio llega al tálamo sulco medio llega al tálamo colpocefalia con ventriculo punteagudo colpocefalia con ventriculo punteagudo colpocefalia con ventriculo punteagudo colpocefalia con ventriculo punteagudo Para agrandar la figura clic. Para identificar las estructuras marcadas por las flechas coloque el indicador sobre la estructura; no presione.La figura debe centrarse. ¿Qué es? más sobre la agenesia del cuerpo calloso lacuna lacuna lacuna Para animación presione sobre la figura. Para identificar las estructuras indicadas por las flechas detenga el indicador sobre ellas; la figura debe estar centrada en la página. ¿Quiere ver su patología?