El diagnóstico de la malformación de Dandy-Walker se establece por la RM cerebral (Figura 29.1). El cuarto ventrículo se dilata notablemente. El vermis es pequeño y está comprimido por la dilatación del cuarto ventrículo. La fosa posterior es grande, el hueso occipital protruye hacia atrás y el tentorio está elevado. En algunos casos hay hipoplasia del tronco cerebral. Esta malformación puede asociarse con disgenesia del cuerpo calloso, anormalidades de la migración neuronal y otras anomalías del sistema nervioso central. El tratamiento es quirúrgico.

Figura 29.1.— Malformación de Dandy-Walker. [A] La fosa posterior está aumentada y el tronco cerebral comprimido; [B] ausencia del vermis cerebeloso.

El síndrome del Miller-Dieker normalmente se manifiesta con convulsiones. La apnea puede ocurrir durante una de ellas o por anormalidades del tronco cerebral.

Anormalidad microscópica o funcional del tronco cerebral
Las anormalidades microscópicas o funcionales del tronco no tienen alteraciones en la RM cerebral. Las anormalidades funcionales incluyen: apnea de la prematuridad, síndrome de hipoventilación idiopática, enfermedad de sobresalto y apneas durante la alimentación.
La apnea del prematuro es común. Los neonatos suelen tener signos de inmadurez global. Con frecuencia, la apnea se presenta durante el sueño activo; puede ser central, obstructiva, o mixta. La respiración periódica, excesiva, suele estar presente.