La apnea de la prematuridad, debido a su alta frecuencia, se diagnostica en base a la clínica, una vez se hayan excluído las causas sistémicas y pulmonares. En un gran número de neonatos prematuros con apnea, hay enlentecimiento de los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral. Una latencia (entre picos III-V de los potenciales evocados auditivos) inferior a 5.6 milisegundos coincide con la resolución de la apnea en los prematuros. El tratamiento incluye: estimulación física, intervención farmacológica (cafeína o teofilina), presión positiva contínua en vías respiratorias y ventilación mecánica. La dosis usual de carga del citrato de cafeína es de 20 mg/kg, seguida 24 horas después, por una dosis de mantenimiento de 5 mg/kg por día. Para la teofilina, la dosis de carga usual es de 5 mg/kg, seguida por 1.5 a 2 mg/kg cada 8 horas (mantenimiento).
El síndrome de hipoventilación congénita produce hipoxemia, sobre todo durante el sueño tranquilo, incluso en ausencia de apnea. Esta es central y predomina durante el sueño tranquilo. El diagnóstico del síndrome de hipoventilación central congénita se hace por exclusión; pero se apoya en la presencia de hipoxia sostenida durante el sueño tranquilo. El síndrome de hipoventilación congénita tiene cierta relación con la enfermedad de Hirschsprung y síndrome de Rett. Más sobre el tema... 81 El síndrome de hipoventilación mejora algo con doxapram, pero, por lo general, es necesario recurrir a la ventilación mecánica mediante traqueostomía o marcapaso diafragmático.
La apnea por enfermedad de sobresalto (hiperekplexia) sobreviene durante episodios (espontáneos o provocados) de hipertonía generalizada. Los ruidos o el tacto (golpecitos suaves sobre la nariz) suelen desencadenarlos. Se logra dominar el cuadro mediante flexión forzada de cuello y piernas sobre el tronco.
El diagnóstico de la apnea por alimentación es clínico. Este tipo de apnea es central, obstructiva o mixta. Se presenta durante la alimentación, en neonatos prematuros y a término, y se controla mediante interrupciones frecuentes de la alimentación. La causa más probable es la falta de coordinación entre los movimientos respiratorios y deglutatorios, mecanismo regulado en el tronco cerebral.