La lesión fundamental de la aplasia congénita cutánea, en el neonato es una lesión una o varias lesiones en sacabocados y bien demarcada de la piel (Figura 305.1). Las lesiones usualmente se localizan en las regiones lumbosacra y craneofacial. La aplasia localizada en el área de los remolinos del cabello es de naturaleza benigna. Esta afección debe diferenciarse de las traumáticas (lesiones causadas por el electrodo del monitor fetal). La aplasia congénita cutánea puede ser aislada, en cuyo caso suele ser esporádica, o presentarse con la trisomía 13, el síndrome 4p-, displasia ectodérmica y bridas amnióticas. Una RM o una ecografía del área afectada debe realizarse para investigar las estructuras del sistema nervioso central subyacentes.

Figura 305.1.— Lesión cutánea típica, en sacabocado, de la aplasia congénita cutánea en la región lumbar.