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Los perfiles de los aminoácidos séricos y urinarios de la EOJA se caracterizan por acumulación de los cetoácidos de cadena ramificada, producido por el bloqueo en las vías de la leucina (Figura 73.1 A), isoleucina, y valina, (Figura 73.2 A) y acumulación de aloisoleucina (subproducto que se forma sólo por exceso de isoleucina). La aloisoleucina esta presente en todos los neonatos con EOJA.
El tratamiento de la EOJA consiste en evitar el catabolismo de las proteínas, la hiperaminoacidemia, y la acidosis. La cantidad total de líquidos debe ser de 120 a 150 mL/kg para proporcionar un aporte calórico total de 150 a 170 kcal/kg/día, con 35% de hidratos de carbono, 50% de grasa, y 15% de proteínas. La proteína total, o por lo menos 2.5 g/kg/día, debe darse por alimentación oral, o por sonda, de una fórmula infantil sin aminoácidos de cadena ramificada (BCAA). Si la alimentación orogástrica no es posible, y puesto que no hay ninguna fórmula intravenosa sin BCAA, el aporte proteico total debe limitarse a 1 g/kg/día. Debe añadirse tiamina: 10 mg/kg/día. Raras veces es necesario emplear hemodiálisis o diálisis peritoneal. La respuesta a la terapia se ajusta por los niveles de la leucina en sangre. El pronóstico de la EOJA es cauteloso, aunque la intervención temprana puede llevar a un pronóstico bueno.

Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
El perfil metabólico de la deficiencia de la dihidrolipoil deshidrogenasa incluye resultados de laboratorio similares a los de la EOJA (Figura 73.1 B).

Figura 73.1. Vía metabólica de la leucina que muestra diferentes bloqueos enzimáticos que implican aumento de aminoácidos. A: EOJA; B: deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa; C: acidemia isovalérica; D: acidemia glutárica tipo II; E: deficiencia múltiple de carboxilasa; F: deficiencia de HMG-CoA liasa.

La anormalidad metabólica de la dihidrolipoil deshidrogenasa también incluye la acidosis láctica, consecuencia de la disfunción del piruvato deshidrogenasa, y la alta concentración de acetoglutarato debida al trastorno del ciclo del ácido cítrico (Figura 73.2 B).


Figura 73.2.—Vías metabólicas involucradas en trastornos de aminoácidos de cadena ramificada. A: EOJA; B: deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa; C: acidemia isovalérica; D: acidemia glutárica tipo II; E: deficiencia múltiple de carboxilasa; F: deficiencia de HMG-CoA liasa.

El tratamiento de la deficiencia de la dihidrolipoil deshidrogenasa consiste evitar el catabolismo proteico, la hiperaminoacidemia, y la acidosis. Se guía por los mismos principios del tratamiento de la EOJA. El pronóstico de deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa es reservado.

 

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HMC-CoA lyase deficiency multiple carboxylase deficiency glutaric acidemia type II isovaleric acidemia dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency maple syrup urine disease Brismar, 1990  Wendel, 1990 Lyon, 1996 Instructions  Wendel, 1990 De Vivo, 1990 Pause pointer over each bar or letter. Figure must be centered.