Os neonatos com síndrome fetal do álcool são geralmente trêmulos. As convulsões não são freqüentes exceto em neonatos com anormalidades prosencefálica da linha média. As anormalidades prosencefálicas da linha media são agenesia do corpo caloso, displasia septo-ótico e holoprosencefalia. Outras malformações do cérebro que ocorrem no síndrome fetal do álcool são erros na proliferação neuronal e glial e na migração neuronal. O coeficiente de inteligência tende a correlacionar com as características dismórficas – quanto mais alterações dismórficas, menor o coeficiente. Foi descrito um teste padrão de EEG caracterizado pela hipersincronicidade excessiva. O defeito septal cardíaco ocorre em aproximadamente em 50% destes pacientes.

Síndrome fetal por anticonvulsivantes
O uso materno de drogas anticonvulsivantes durante a gravidez, especialmente fenitoína, fenobarbital ou primidona, pode produzir microcefalia congênita. A carbamazepina e o ácido valpróico foram relacionados com síndromes de malformação fetal, mais a microcefalia não é uma de suas características principais. Os neonatos com exposição fetal às drogas anticonvulsivantes têm frequentemente a facies característica. Suas características mais salientes incluem fontanelas grandes, sutura metópica em forma de sulco, hipertelorismo, dobras epicantais, ponte nasal larga, e hipoplasia das falanges distais e das unhas. O escroto bífido ou em xale, as abnormalidades cardíacas, e o lábio ou o palato leporino podem também ocorrer. O efeito teratogênico destas drogas pode estar relacionado a sua conversão a seus metabólitos do epóxido e à inabilidade do fígado fetal em transformá-los. Os pacientes com syndrome fetal do anticonvulsivante são retardados em seu desenvolvimento. O diagnóstico é feito pela história materna de exposição ao anticonvulsivante durante a gravidez.